Diagnosticar a doença de Gaucher, enfermidade rara de origem genética, não é uma tarefa fácil para os médicos. Não é incomum que, devido aos sintomas que apresenta – fraqueza, palidez, aumento do baço e do fígado, queixa de dor e distensão abdominal, sangramentos e dores ósseas – ela seja confundida com outras doenças mais comuns, como a leishmaniose visceral.
No Brasil, existem, atualmente, cerca de 600 pessoas diagnosticadas com a doença de Gaucher. Dados do Ministério da Saúde mostram que, de 2000 a 2011, a leishmaniose causou a morte de 194pessoas somente no Mato Grosso do Sul.
Para o hematologista e hemoterapeuta Luís Henrique Mascarenhas, do Hospital Regional, de Campo Grande (MS), os avanços da medicina e da tecnologia auxiliaram a diminuir a demora para o diagnóstico correto da doença de Gaucher, mas é sempre bom alertar que seus sinais e sintomas são semelhantes aos de enfermidades mais frequentes.
Segundo o médico, o diagnóstico precoce da doença de Gaucher é essencial. Com acompanhamento contínuo e tratamento adequado, os sintomas podem ser controlados e os pacientes conseguem recuperar a qualidade de vida e ter uma rotina normal.
Entenda a doença de Gaucher
A doença se caracteriza pela falta ou deficiência da atividade da enzima responsável por degradar e reciclar resíduos de gordura presentes dentro do lisossomo. Por causa do acúmulo de células gordurosas na medula, a doença pode causar remodelação óssea anormal e prejudicar o crescimento em crianças. Além disso, em casos mais graves, há fraturas e consequências extraósseas irreversíveis. O tratamento da enfermidade é feito por infusão intravenosa, que repõe a enzima deficiente.
Saiba mais sobre leishmaniose
A leishmaniose visceral é uma doença transmitida pelo mosquito-palha ou birigui que, ao picar, introduz na circulação do hospedeiro o protozoário Leishmania chagasi. É uma doença sistêmica, pois afeta vários órgãos, sendo que os mais acometidos são o fígado, baço e medula óssea. Sua evolução é longa podendo, em alguns casos, até ultrapassar o período de um ano. A doença não é contagiosa nem se transmite diretamente de uma pessoa para outra, nem de um animal para outro, nem dos animais para as pessoas. A transmissão do parasita ocorre apenas através da picada do mosquito fêmea infectado.
O que são doenças raras
Atualmente, estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras distintas. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, 80% dos casos de doenças raras são hereditários. Somente no país, entre 6% e 8% dos brasileiros podem ser portadores de algumas dessas enfermidades.
Sobre o Congresso
O 49º Congresso da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical será realizado de 6 a 10 de agosto, em Campo Grande, Mato Grosso do Sul. Além de discutir sobre as novas perspectivas para o diagnóstico e tratamento da leishmaniose, o evento abordará os desafios do controle da malária no Brasil, aspectos da prevenção da transmissão do HIV, doenças relacionadas à pobreza, entre outros assuntos.
Serviço
49º Congresso da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical
Data: 6 a 10 de agosto
Local: Centro de Convenções Arquiteto Rubens Gil de Camilo
Endereço: R. dos Poderes – Parque dos Poderes, Campo Grande – MS
