No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo de doença rara. Ainda faltam técnicas avançadas que permitam diagnosticar essas pessoas por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).
Para dar apoio na inserção do sequenciamento completo do genoma humano, o projeto Genomas Raros, conduzido pelo Hospital Israelita Albert Einstein, tem como objetivo mapear o genoma de 3.500 pessoas portadoras de doenças raras. Esse mapeamento vai aumentar a possibilidade de tratamentos mais adequados, a depender da condição de cada pessoa.
Estima-se que a maioria das doenças raras venham de causas genéticas. Com o sequenciamento do DNA dessas pessoas, será possível obter avanços em diagnósticos complexos, tratamento e até mesmo prevenção de várias patologias por meio do SUS. Segundo o coordenador do projeto, João Bosco Oliveira Filho, iniciativas como essa em outros países como EUA e Reino Unido ajudam a melhorar a vida de cerca de um terço dos portadores de doenças genéticas raras.
“Com esse projeto, esperamos diminuir o tempo para diagnóstico de doenças raras, implementando tratamentos ou medidas preventivas precocemente”, declarou João. “Isso deve diminuir o número de complicações nesses pacientes, que passam normalmente 4 ou 5 anos até obter um diagnóstico”, completa.
O projeto Genomas Raros faz parte do PROADI-SUS (Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde). No programa, hospitais como Oswaldo Cruz, Einstein, HCor, Sírio-Libanês e Moinho de Vento investem em projetos para melhorar o SUS em diversas frentes. O projeto Genomas Raros tem como objetivo capacitar 17 centros de referência em doenças raras com a previsão de investimento de R$ 55 milhões até 2023. O projeto também contribuirá para a criação de um banco de dados de genomas da população brasileira, melhorando a capacidade de atendimento e tratamento de pessoas com doenças raras e possibilitando o pensamento de novas estratégias para a prevenção.
