Familiares e associações de pacientes com mucopolissacaridose (MPS), além do governo e de profissionais da saúde, realizarão, nesta semana, diversas ações para lembrar o Dia Internacional de Conscientização de MPS, celebrado em 15 de maio.

O objetivo das atividades, que ocorrerão em diversas cidades do país, é não só falar da data, mas também reforçar a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da MPS (doença rara e hereditária). Apesar de a enfermidade não ter cura, com o acompanhamento adequado, a melhoria da qualidade de vida de pacientes e de suas famílias é extremamente perceptível.

A MPS é uma doença rara, hereditária, que atinge uma em cada 100 mil pessoas. Apesar de a enfermidade não ter cura, com o acompanhamento adequado a melhoria da qualidade de vida de pacientes e de suas famílias é extremamente perceptível.

Sintomas

Em pessoas com MPS, são frequentes algumas alterações no rosto, enrijecimento das articulações, dificuldades respiratórias e cardíacas, alterações no crescimento, deformações ósseas, aumento do fígado e baço e das mucosas em geral. Deficiência visual, auditiva e atraso no desenvolvimento também podem ocorrer.

Por se tratar de uma doença rara, muitas vezes, a MPS apresenta manifestações e sintomas semelhantes aos de enfermidades mais comuns. Por isso, o diagnóstico correto é mais difícil.

Saiba mais

A MPS é uma enfermidade hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo).

Existem oito tipos diferentes de MPS já conhecidos pela medicina. Uma delas é a mucopolissacaridose do tipo I (MPS I), resultado de uma deficiência enzimática que pode trazer grandes compromentimentos como, aumento da cabeça e da língua, deficiência intelectual, alterações visuais graves, hérnias, perda de audição e problemas no coração, nas articulações e em outros órgãos. Há cerca de 100 pessoas identificadas com esse tipo de MPS em todo o Brasil. A maioria dos pacientes é de São Paulo.

O que são doenças raras

Atualmente, estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras distintas. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, 80% dos casos de doenças raras são hereditários e, somente no Brasil, entre 3% e 5% da população nasce com algum tipo de problema genético. São milhares de doenças, mas a desinformação ainda é o principal obstáculo para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado. Somente no País, entre 6% e 8% dos brasileiros podem ser portadores de alguma doença rara.