O Alta Excelência Diagnóstica oferece o Teste pré-natal não invasivo – Panorama, voltado para detectar a ocorrência das síndromes genéticas mais comuns na população, como trissomias do 21 (Síndrome de Down), do 13 (Síndrome de Patau) e do 18 (Síndrome de Edwards), além da monossomia do X (Síndrome de Turner) e a triploidia. O exame é realizado pela Natera, empresa de teste genético que desenvolveu uma tecnologia própria para proporcionar exames de alto rendimento para as indicações de reprodução de pequenas quantidades de DNA. O exame pode ser realizado por qualquer gestante a partir da 9ª semana de gestação, por meio da coleta de sangue da gestante.

De acordo com Dr. Heron Werner, ginecologista, obstetra e especialista em medicina Fetal do Alta Excelência Diagnóstica, o teste é um exame genético avançado. “Pequenas quantidades de DNA do feto entram na corrente sanguínea da mãe pela placenta. Pela comparação da sequência do DNA, utilizando cromossomas fetais e maternos identificados, é possível prever, com alta precisão, se essas síndromes estão presentes no bebê. Essa tecnologia já foi usada em milhares de mulheres ao redor do mundo, com excelentes resultados.”

Dr. Werner explica que este exame é um grande avanço quando comparado aos outros métodos disponíveis para a mesma finalidade. “Em todos eles, é necessária a coleta intrauterina de material genético do feto, o que traz o risco de um aborto”, diz o médico. Além disso, o Teste pré-natal não invasivo – Panorama possui alto nível de assertividade já no início da gestação, enquanto os demais exames só devem ser feitos após a décima semana, com nível de assertividade alto obtido apenas em coletas mais tardias.

“Temos visto uma tremenda resposta ao Panorama, nosso teste pré-natal não invasivo avançado, através de nosso lançamento global, e agora estamos empolgados em trazê-lo ao Brasil por meio de centros de serviços altamente respeitados do grupo DASA”, disse Matthew Rabinowitz, Ph.D., diretor executivo da Natera. “Continuamos pesquisando outras aplicações para a tecnologia para alcançar nossa meta de fornecer a informação mais confiável possível para os pais.”

Em vários estudos clínicos, o Panorama foi validado mundialmente por trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e monossomia X com uma sensibilidade superior a 99% para trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13, 92% para monossomia X, e sem falsos positivos para todas as síndromes testadas.

O estudo mais recente conduzido de forma independente foi publicado em maio de 2013, na Prenatal Diagnosis pelo professor e autor Nicolaides, Ph.D. da fundação de medicina fetal. Este estudo também demonstrou uma sensibilidade maior que 99% para detecção de triploidia. O Panorama está atualmente sendo avaliado em diversos estudos clínicos para a detecção de outras doenças genéticas, incluindo XXY, XYY e XXX.