Principal dificuldade para tratar portadores dessas enfermidades, que podem afetar entre 11 milhões e 14 milhões de brasileiros, ainda é falta de informação

Nesta sexta-feira (22), o Memorial da América Latina será palco de um encontro que envolverá governos estadual e municipal, especialistas e sociedade, para a troca de experiências e informações relacionadas a doenças consideradas órfãs. O objetivo do evento, que faz parte da 4ª Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras do Brasil, é levar informações para a população, a fim de tornar as enfermidades conhecidas.

A abertura contará com a participação da pediatra Cecília Micheletti, representante da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras) no Brasil. Atualmente, estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras distintas. A população está convidada a participar e a entrada é gratuita.

Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, 80% dos casos de doenças raras são hereditários e, somente no Brasil, entre 3% e 5% da população nasce com algum tipo de problema genético. “A desinformação ainda é o principal obstáculo, e é isso que queremos mudar com essas discussões”, explica a mióloga e neurologista neuromuscular Alzira Alves de Siqueira Carvalho, que também é professora da Faculdade de Medicina do ABC.

Somente no País, entre 6% e 8% dos brasileiros podem ser portadores de alguma doença rara. Como muitas vezes elas apresentam manifestações e sintomas semelhantes aos de doenças mais frequentes, o diagnóstico correto é mais difícil. “A Doença de Pompe, causada pela atividade insuficiente de uma enzima que pode resultar em fraqueza muscular e insuficiência respiratória e, possivelmente, levar à cadeira de rodas é uma dessas enfermidades”, completa a neurologista.

A Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular, que pode comprometer bebês, crianças e adultos. Tem como característica principal a fraqueza muscular em membros superiores e inferiores. Afeta, lenta e progressiva a capacidade para correr, subir escadas, caminhar e levantar os braços acima dos ombros. Outro importante sinal é a dificuldade para respirar, que poderá ser a primeira manifestação clínica em alguns pacientes.

Estarão presentes no encontro representantes da Secretaria Estadual dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, e do Conselho Regional de Fisioterapia e Terapia Ocupacional (Crefito-SP).

As palestras serão ministradas pela neurologista Alzira Alves de Siqueira Carvalho; pelo presidente da Associação Paulista para Desenvolvimento da Medicina, Rubens Belfort Jr.; pela infectologista Conceição Accetturi, da Sociedade Brasileira de Pesquisa Clínica; pelo neurologista Leonardo Valente Camargo; pelo pneumologista José R. Jardim, da Unifesp; pelo neurologista e neurocientista Acary Souza Bulle Oliveira, da Unifesp, e pela neurologista infantil Simone Amorim.

O evento é organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR), e conta com o apoio do Geiser Fundación, Grupo de Apoio a Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Raras (Instituto Canguru), Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência, Associação Brasileira de Deficiência de Alfa 1 (ABRADAT) e Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG).

O encontro integra a programação do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em mais de 25 Países. No Brasil, haverá eventos de 21 a 28 de fevereiro, nos Estados de Minas Gerais, Paraná, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, São Paulo e Santa Catarina.

Serviço

4ª Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras

Local: Memorial da América Latina

Endereço: Av. Auro Soares de Moura Andrade, 664 – Barra Funda (próximo a estação Palmeiras-Barra Funda do Metrô)

Horário: 9h

Data: 22 de fevereiro

Informações para imprensa

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