A professora universitária Carolina Toneloto, lança, às 12 horas desta quinta-feira (28), o livro “Convivendo com a Doença de Gaucher, um manual prático para o paciente e seus familiares”. Carolina tem 35 anos, leciona na universidade de Jaguariúna e é portadora da doença, considerada rara. Descobriu a enfermidade com quase 31 anos e resolveu compartilhar sua experiência para ajudar não só os pacientes, mas, também, seus familiares.

O lançamento ocorre durante a 4ª Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras, realizada em todo o Brasil entre os dias 21 e 28 de fevereiro. Diversas cidades, de diferentes estados, programaram eventos para divulgá-la. O Dia Mundial de Doenças Raras é celebrado, internacionalmente, no dia 28 de fevereiro.

Mais informações

As doenças raras, muitas vezes, apresentam sintomas e manifestações semelhantes aos de doenças mais frequentes, o que dificulta o diagnóstico correto. Entre essas doenças, existem distúrbios genéticos raros, que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, 80% dos casos de doenças raras são hereditários. No Brasil, entre 3% e 5% da população brasileira nasce com algum tipo de problema genético. Estima-se que existam entre 5 e 8 mil doenças raras distintas.

Doença de Gaucher tipo 1

A Doença de Gaucher é causada por deficiência de uma enzima que pode levar ao aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doença óssea. É uma doença genética, progressiva e crônica. Um ou mais sintomas que o portador da patologia pode apresentar: palidez, fraqueza e cansaço, queixa de dor e distensão abdominal, aumento do baço e do fígado, sangramento, principalmente pelo nariz, dores ósseas, manchas roxas e fragilidade dos ossos, que quebram até mesmo com uma leve pancada.

Serviço

Lançamento do livro “Convivendo com a Doença de Gaucher, um manual prático para o paciente e seus familiares”

Local: Bar da Praia

Endereço: Rua Alexandre Marion, 364 – Jd. Dona Luiza – Jaguariúna/SP

Horário: das 12 às 15 horas

Mais informações para a Imprensa:

Kreab Gavin Anderson

Carolina Pires – 11 3054-3331

Michele Scarasati – 11 3054-3348