E quem disse que a ciência exata não pode ser (é) humana? Eu sempre tive interesse na área da medicina e meu doutorado foi a porta de entrada para mergulhar ainda mais nesse mercado. Recentemente, em parceria com Paulo Vaz, da Heads in Health, recebemos um desafio: aportar a Inteligência Artificial (IA) para mapear pessoas de todo Brasil que apresentem sintomas de doenças raras, porém não diagnosticadas.
A Heads in Health, uma startup dedicada 100% à área da saúde, tem ajudado companhias desse segmento a se apropriar das massivas bases de dados, estruturados e não estruturados, no planejamento e tomada de decisões de várias naturezas.
Vamos voltar um passo antes. O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Neste contexto também há a definição de Doenças Ultrarraras que acometem menos de 20 pacientes em 1 milhão. Apesar do pequeno número de pacientes afetados, o impacto que essas doenças têm sobre os pacientes, suas famílias e a sociedade é profundo, pois muitas são graves, com manifestações crônicas e progressivas e com altas taxas de mortalidade. Esses pacientes quando não diagnosticados e sem possibilidade de tratamento muitas vezes vivem sem esperanças e frequentemente enfrentam a morte prematura. Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças.
Essas doenças ainda são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Existem doenças raras que podem ser detectadas ao nascimento, na infância e outras classificadas como “adquiridas” ou seja, acomete o paciente na fase adulta, não tem cura podendo ser degenerativas e proliferativas.
Um exemplo é a Doença de Pompe, uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na infância como na fase adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, só piora com o tempo. Muitos dos pacientes ainda não sabem o seu diagnóstico. Os pacientes com Pompe, apresentam progressão da doença quando não tratados, passando a ter dificuldades para realizar tarefas simples do dia a dia, como subir escadas, levantar da cama, pentear os cabelos e até mesmo caminhar. Em alguns casos, o comprometimento muscular pode levar ao uso de cadeira de rodas ou dificuldades respiratórias graves.
Esse é um tipo de problema onde uma parceria de uma startup que trabalha com Machine Learning e outra que tem ampla atuação no mercado de saúde atuam juntas para tornar o mundo um lugar melhor e com esperança de diagnóstico mais rápido e preciso que conseguir prolongar os dias de vida sem qualidade. Temos que utilizar das mais inovadoras tecnologias para salvar vidas e a Inteligência Artificial está aí para ajudar na luta contra doenças raras.
