Neste mês de março, dedicado à disseminação de conhecimento sobre as trissomias, é importante saber que, embora geralmente as trissomias não sejam compatíveis com a vida, há exceções. As que envolvem os cromossomos 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Patau), 13 (Síndrome de Edwards) e as trissomias ligadas aos cromossomos sexuais, como a Síndrome do Triplo X (XXX) e Klinefelter (XXY), são algumas delas.
O teste genético pré-natal NACE, também conhecido como teste pré-natal não invasivo (NIPT), é uma ferramenta valiosa para a análise do conteúdo cromossômico do futuro bebê a partir da décima semana de gestação. Este teste ajuda no rastreamento de risco para estas síndromes cromossômicas, preparando a família para um parto seguro e para oferecer o acolhimento que o futuro bebê irá precisar.
Conforme a idade materna avança, é maior a taxa de aneuploidia nos embriões, alteração no número de cromossomos para mais ou para menos, ocasionando monossomias ou trissomias. Levantamento realizado pelo Igenomix, laboratório de biotecnologia do Grupo Vitrolife, aponta que as aneuploidias ocorrem em 51,8% das mulheres abaixo dos 35 anos e em 79,8% aos 43 anos.
As ecografias realizadas durante a gestação permitem ao médico identificar parâmetros que indicam uma elevação do risco de alguma alteração cromossômica. No entanto, com os métodos de avaliação ultrassonográficas existe um alto risco de resultados falso-negativos e falso-positivos. “Por conta de evitar uma amniocentese desnecessária e aumentar a precisão do rastreio de gestantes, o NIPT-NACE vem sendo uma opção a cada dia mais utilizada pelos médicos”, afirma Taccyanna Ali, geneticista e assessora científica do Igenomix. Ainda de acordo com a especialista, mesmo com sua alta confiança em relação aos métodos de triagem existentes, que é maior de 99% para a identificação da Síndrome de Down, é recomendada uma avaliação do resultado com um médico e um teste confirmatório invasivo realizado com uma amostra de líquido.
