Diagnosticar a doença de Gaucher, enfermidade rara de origem genética, não é uma tarefa fácil para os médicos. Não é incomum que, devido aos sintomas que apresenta – fraqueza, palidez, aumento do baço e do fígado, queixa de dor e distensão abdominal, sangramentos e dores ósseas – ela seja confundida com outras doenças mais comuns, como a leishmaniose visceral.
No Brasil, existem, atualmente, cerca de 600 pessoas diagnosticadas com a doença de Gaucher. Dados do Ministério da Saúde mostram que, de 2000 a 2011, a leishmaniose causou a morte de 194pessoas somente no Mato Grosso do Sul.
Para o hematologista e hemoterapeuta Luís Henrique Mascarenhas, do Hospital Regional, de Campo Grande (MS), os avanços da medicina e da tecnologia auxiliaram a diminuir a demora para o diagnóstico correto da doença de Gaucher, mas é sempre bom alertar que seus sinais e sintomas são semelhantes aos de enfermidades mais frequentes.
Segundo o médico, o diagnóstico precoce da doença de Gaucher é essencial. Com acompanhamento contínuo e tratamento adequado, os sintomas podem ser controlados e os pacientes conseguem recuperar a qualidade de vida e ter uma rotina normal.
Entenda a doença de Gaucher
A doença se caracteriza pela falta ou deficiência da atividade da enzima responsável por degradar e reciclar resíduos de gordura presentes dentro do lisossomo. Por causa do acúmulo de células gordurosas na medula, a doença pode causar remodelação óssea anormal e prejudicar o crescimento em crianças. Além disso, em casos mais graves, há fraturas e consequências extraósseas irreversíveis. O tratamento da enfermidade é feito por infusão intravenosa, que repõe a enzima deficiente.
